Μια επαναστατική εξέλιξη στη θεραπεία τριπλής IVF στο Ηνωμένο Βασίλειο οδήγησε στη γέννηση οκτώ βρεφών, κανένα από τα οποία δεν παρουσίασε σημάδια μιτοχονδριακής DNA νόσου.
Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται από τη μητέρα στο παιδί και επηρεάζει 1 στα 5.000 μωρά παγκοσμίως, συχνά προκαλώντας σοβαρά προβλήματα υγείας που επηρεάζουν διάφορους ιστούς, όπως την καρδιά, τους μυς και τον εγκέφαλο.
Η νέα διαδικασία, η οποία ανακοινώθηκε από το Πανεπιστήμιο του Newcastle, περιλαμβάνει μια τεχνική που ονομάζεται μεταφορά προνουκλεϊκής. Σε αυτή τη διαδικασία, το πυρηνικό γονιδίωμα—που περιέχει τα βασικά γονίδια που καθορίζουν τα ατομικά χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα των μαλλιών και το ύψος—μεταφέρεται από ένα γονιμοποιημένο ωάριο με μιτοχονδριακή DNA μετάλλαξη σε ένα δωρεμένο ωάριο του οποίου το πυρηνικό DNA έχει αφαιρεθεί.
Η δοκιμή πραγματοποιήθηκε με επτά γυναίκες και οδήγησε στη γέννηση οκτώ βρεφών, μεταξύ των οποίων και δίδυμα. Όλα τα μωρά δεν παρουσίασαν σημάδια μιτοχονδριακής DNA μετάλλαξης ή παρουσίασαν πολύ χαμηλά επίπεδα που δεν ήταν πιθανό να προκαλέσουν ασθένεια.
“Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας έδωσε ελπίδα—και μετά μας έδωσε το μωρό μας,” δήλωσε μία από τις μητέρες, γεμάτη συναισθήματα. “Τα κοιτάμε τώρα, γεμάτα ζωή και δυνατότητες, και είμαστε κατακλυσμένα από ευγνωμοσύνη. Η επιστήμη μας έδωσε μια ευκαιρία.”
Η Αυστραλία Ελπίζει να Ακολουθήσει το Παράδειγμα
Περίπου 60 μωρά στην Αυστραλία γεννιούνται κάθε χρόνο με μιτοχονδριακή νόσο, συμπεριλαμβανομένων αναπηρικών και δυνητικά θανατηφόρων καταστάσεων. Επίσης, 120.000 Αυστραλοί φέρουν παραλλαγές DNA που προκαλούν ασθένειες και κινδυνεύουν να τις μεταδώσουν στα παιδιά τους.
Η ψήφιση του Νόμου Maeve τον Μάρτιο του 2022 επέτρεψε την εισαγωγή δωρεάς μιτοχονδρίων στην Αυστραλία. Το Ίδρυμα Μελλοντικής Ιατρικής Έρευνας παρείχε επίσης 15 εκατομμύρια δολάρια το 2023 για τη χρηματοδότηση ενός πιλοτικού προγράμματος για τη δωρεά μιτοχονδρίων. Η Αυστραλία ετοιμάζεται τώρα για τη δική της κλινική δοκιμή, το πρόγραμμα mitoHOPE, το οποίο θα είναι το πρώτο στην χώρα για την αξιολόγηση της ασφάλειας και αποτελεσματικότητας της δωρεάς μιτοχονδρίων.
Ο Καθηγητής John Carroll, Διευθυντής του Ινστιτούτου Βιοϊατρικής Ανακάλυψης του Monash και Επικεφαλής του mitoHOPE, εξέφρασε αισιοδοξία, αναφέροντας την επιτυχία της βρετανικής μελέτης. “Ελπίζουμε να λάβουμε σύντομα την πρώτη μας άδεια από την Επιτροπή Έρευνας Εμβρύων του NHMRC, ώστε να μπορέσουμε να ξεκινήσουμε την εκπαίδευση των εμβρυολόγων μας στη διαδικασία χρησιμοποιώντας δωρεωμένα ωάρια,” δήλωσε ο Καθηγητής Carroll.
“Τα ευρήματα παρέχουν πραγματική ελπίδα για εκείνους που περιμένουν να αποκτήσουν πρόσβαση στη δωρεά μιτοχονδρίων στην Αυστραλία. Ρίχνουν φως στον δρόμο μπροστά,” πρόσθεσε ο Carroll.
Ο Υπουργός Υγείας της Ομοσπονδιακής Κυβέρνησης, Mark Butler, εξέφρασε επίσης την υποστήριξή του για την έρευνα, επισημαίνοντας τη σημασία των ευρημάτων και τη δέσμευση της Αυστραλίας να καταστήσει τη δωρεά μιτοχονδρίων διαθέσιμη στις οικογένειες που πλήττονται από αυτή την καταστρεπτική ασθένεια.
